Was ist Mukoviszidose?

Bei „cystic fibrosis“ (CF) handelt es sich um eine recht häufige autosomal-rezessive Erbkrankheit der weißen Bevölkerung, die vor allem die Bauchspeicheldrüse und die Lunge befällt. Zum einen werden also die Bronchien ständig mit einem zähen Schleim verlegt, der zudem einen effektiven Nährboden für die Vermehrung von Bakterien darstellt. In der Folge flammen immer wieder Entzündungen in der Lunge auf.

Zum anderen werden durch den zähen Schleim die Ausführungsgänge der Bauchspeicheldrüse verstopft. Daraus resultiert auch eine übermäßige Vermehrung von Bindegewebe (Fibrose), das in der Regel mit flüssigkeitsgefüllten Hohlräumen (Zysten) durchsetzt ist. In der Folge gelangen die Verdauungsenzyme nicht in ausreichender Menge in den Dünndarm, sodass lebenslang eine Substitution von Enzymen erforderlich ist. Nicht selten entwickelt sich aufgrund der Mukoviszidose insulinpflichtiger Diabetes mellitus.

Hinweise auf eine Mukoviszidose:

• Chronische Bronchitis
• Chronischer Durchfall
• Häufige Nasennebenhöhlenentzündungen
• Hoher Salzgehalt des Schweißes (bereits beim Säugling)
• Nasenpolypen
• Schmerzender überblähter Bauch
• Trommelschlegelfinger mit Uhrglasnägeln
• Unzureichende Zunahme des Körpergewichts
• Verdauungsprobleme vor allem bei fetthaltigen Speisen
• Vergrößerte Leber

Mukoviszidose muss von Anfang an konsequent therapiert werden, um den Krankheitsverlauf zumindest zu verzögern.

Die folgenden Maßnahmen helfen den Patienten

• Antibiotika-Infusionen (rechtzeitig!)
• Anwendung der Naturheilkunde
• Autogene Drainage
• Erhöhte Zufuhr an Kalorien
• Information und Aufklärung des Patienten
• Psychologische Unterstützung
• Physiotherapie
• Regelmäßige Inhalationen
• Sport (möglichst regelmäßig)

Tägliche Einnahme bestimmter Medikamente

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Neben der Lunge und der Bauchspeicheldrüse werden von einer Mukoviszidose auch diese Organe in Mitleidenschaft gezogen

• Durch Verstopfung der feinen Gallengänge wird der Fluss von Gallensaft behindert, was in seltenen Fällen zu einer Schrumpfleber (Leberzirrhose) führen kann.
• Die Sekretanomalie kann bereits oben in den Nasen- und Rachendrüsen zu erheblichen HNO-Komplikationen führen.
• Die Schweißdrüsen sind zum Teil mit Kochsalz überfrachtet.
  Aufgrund des deutlich zäheren Mundspeichels kommt es vermehrt zu Zahnsteinbildung und Karies.

Kurzer Blick ins Zellgeschehen

Die Bronchialepithelien können im Kontext des massiv gestörten Chlorid-Transports kaum Chlorid in die Atemwege abgeben, das bedeutet, dass die Zellen zu viel Natrium aufnehmen müssen. Es ist diese Störung im Ionenmilieu, die zu der fatalen Verfestigung des Schleimfilms führt, der sämtliche Atemwege überzieht. Ganz anders verhält es sich beim Schweiß, bei dem der Chlorid-Transport genau in der entgegengesetzten Richtung gestört ist.

Der genetische Defekt der Mukoviszidose liegt auf dem siebten Chromosom, dem CFTR-Gen, das für die Zusammensetzung der CFTR-Proteine zuständig ist. Inzwischen sind mehr als 1000 Mutationen des CFTR-Gens bekannt. „Delta F 508“ ist die häufigste Mutation, bei der an einer Stelle drei Nukleotide fehlen, wodurch dann an Position 508 des Proteins die Aminosäure Phenylalanin fehlt.

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Beitragsbild: 123rf.com – Katarzyna-Bialasiewicz

Dieser Beitrag wurde am 25.07.2023 erstellt.